Ученые отыскали генетические причины синдрома Туретта

Учёные: Найдены генетические особенности, развивающие синдром Туретта

В российской столице группа исследователей нашла генетические отклонения, которые увеличивают вероятность развития синдрома Туретта. Научная статья, объясняющая открытие, будет размещена в журнале Neuron.

Стоит обозначить, что синдром Туретта является одной из самых широко известных, однако при всем этом практически не изученных генетически обусловленных заболеваний нервной системы.

«Мне очень часто приходится сталкиваться с отчаянием пациентов и их родственников по той причине, что у нас нет фармацевтических средств для лечения синдрома Туретта и осмысления того, почему болезнь появляется». По мнению ученых, заболевание вызывается не мутацией одного гена, а комбинацией разных генетических причин. В статье сделан важный шаг в данном направлении, так как статистически достоверно установлено, какие именно изменения в этих генах связаны с предрасположенностью к заболеванию.

Раменский и большой коллектив из иностранных ученых приблизились к открытию ответа на этот вопрос, изучая геномы приблизительно 2,5 тысяч носителей синдрома Туретта из различных стран Европы и около четырех тысяч здоровых людей. Больные в периодичном порядке делают движения и издают звуки, которые не в силах контролировать. Удваиваются одни участки, выпадают других. Оказалось, что у больных чаще наблюдались делеции в гене NRXN1 и дупликации в гене CNTN6. Связь делеций в NRXN1 с синдромом Туретта была показана в не менее ранних исследованиях, однако на маленькой выборке. У них обнаружили перестройки на генном уровне в генах NRXN1 и CNTN6, и эти перестройки чаще замечены у больных людей, нежели у здоровых.

Стейт и его коллеги, как рассказывает сам ученый, уже практически 20 лет пробуют понять, поломки в каких генах являются предпосылкой развития синдрома Туретта.

Рекомендуемые новости: